Cos’è il NIPT  o DNA fetale nel sangue  materno

Esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza delle aneuploidie fetali più comuni  relative ai cromosomi 21, 18, 13 e dei cromosomi sessuali (X e Y).

Il test non è diagnostico , non sostituisce l’analisi del cariotipo da amniocentesi e villocentesi, ma  costituisce un esame di “screening” di altissima sensibilità.

L’esame

La sensibilita’ del test  e’ aumentata dall’associazione con l’ecografia fetale eseguita alla 12 settimana con studio dell’anatomia (come nel Bitest)Il test è stato testato e validato  dalle Società scientifiche internazionali per le donne a rischio aumentato.. Questo test, essendo non invasivo, permette l’estensione dell’analisi del materiale genetico fetale anche a donne giovani, a basso   rischio, che vogliono conoscere lo stato genetico del proprio bambino,  per le quali non è indicata la diagnosi prenatale invasiva.

Procedura

Il test viene effettuato in gravidanze singole  ottenute mediante concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita, sia omologhe che eterologhe.
Può essere eseguito anche in caso di gravidanze gemellari da concepimento naturale o con tecniche di fecondazione assistita.

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